Нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечные заболевания  — заболевания, характеризуются выраженной мышечной слабостью и утомляемостью.

Существует около двухсот нервно-мышечных заболеваний.

* Мышечные дистрофии

* Заболевания нервно-мышечного соединения

* Болезни моторных нейронов

* Воспалительные невропатии

* Наследственные невропатии

* Метаболические и митохондриальные заболевания.

* Дегенеративные

ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Наследственно нервно-мышечные заболевания включают в себя много разнообразных нарушений:

* первичные прогрессирующие мышечные дистрофии или миопатии

* вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

* врожденные не прогрессирующие миопатии

* миотонии наследственные пароксизмальные миоплегии

Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна (МДД) и Беккера (МДБ)

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мышц и слабостью. Это один из девяти видов мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое и прогрессивное генетическое заболевание, которое поражает все мышцы тела. Это наиболее распространенное нервно-мышечное заболевание ребенка. По статистике 1 ребенок на 3500 родившихся и касается почти исключительно мальчиков, чья продолжительность жизни не превышает в среднем 30 лет.

МДД вызвано отсутствием дистрофина, белка, который помогает сохранить мышечные клетки в целости. Признак возникает в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 5 лет. Болезнь в первую очередь затрагивает мальчиков, но в редких случаях это может повлиять на девочек.

Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.

К сожалению, болезнь довольно быстро прогрессирует. У мальчиков со временем формируется гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника (выгибание), возникает остеопороз (снижение плотности костей), контрактуры суставов (ограничение подвижности). Признаками этого заболевания являются специфическая походка (на цыпочках) и осанка, позднее начало ходьбы. В среднем, уже в 8–12 лет ребята теряют способность к самостоятельному передвижению. Хотя все зависит от индивидуальных особенностей. Есть мальчики, которые уже в шесть лет садятся в инвалидное кресло, а есть такие, которые ходят и в 15–16 лет. Серьезной проблемой становится искривление позвоночника (сколиоз).

Какова продолжительность жизни в МДД?

До сравнительно недавнего времени мальчики с МДД обычно не выходили за рамки своих юных лет. Благодаря достижениям в области сердечно-сосудистой и респираторной помощи продолжительность жизни увеличивается, и многие молодые люди с МДД посещают колледж, имеют карьеры, женятся и имеют детей. Выживание становится все более распространенным явлением, и есть случаи, когда мужчины живут в возрасте от 40 до 50 лет.

Каков статус исследования DMD?

Исследователи, активно проводят несколько интересных стратегий в МДД, таких как генная терапия, прохождение экзонов, остановка кодонов и восстановление генов. В некоторых из этих стратегий проводятся клинические испытания человека.

Мышечная дистрофия Беккера

Клиническая картина мышечной дистрофии Беккера во многом сходна с миодистрофией Дюшенна. Усугубление мышечной слабости с течением времени приводит к обездвиженности пациента и формированию контрактур суставов. Однако развитие дистрофического процесса в мышечной ткани при дистрофии Беккера идет гораздо медленнее, что обуславливает длительную двигательную активность больных.

Лечение мышечной дистрофии в Бельгии направлено на улучшение качества жизни и облегчения симптомов.

После подтверждения диагноза большинству пациентов назначается терапия индивидуально подобранных препаратов, замедляющих прогресс заболевания, а также:

-ортопедические операции, способные продлевать мобильность и качество жизни пациента на несколько лет

-нейрохирургические операции

-терапия, направленная на поддержание сердечно сосудистой системы

-вентиляция легких

-различные ортопедические приспособления

-физиотерапия и лечебная гимнастика